Mezi nejčastější dědičné choroby

Dědičné choroby je skupina onemocnění, způsobené zcela nebo dílčí změny v genetickém materiálu. Lékaři a vědci neustále hledají těchto změn a způsobů jejich léčby, ale také prevence.

Vznik některých genetických chorob lze předpokládat již ve fázi přípravy na těhotenství. Pravděpodobnost jejich výskytu je definována na základě генотипов rodičů. Následně, na základě výzkumu prenatální možné určit, zda je dítě v děloze trpí nějaké dědičné nemoci.

Rozdělení genetických chorob

Genetické poruchy jsou rozděleny (vzhledem k typu mutace), наследующие a niedziedziczące. Niedziedziczące objevilo před v důsledku mutací DNA pouze v buňkách somatických. Zase nemoci, наследующие jsou způsobeny mutací, které existuje ve všech buňkách těla.

Příklady dědičných onemocnění

Existuje mnoho genetických chorob, které mohou být přenášeny na potomstvo. V případě jakýchkoli pochybností vždy je třeba mluvit s lékařem, jak velké jsou šance na to, aby tato nemoc byla předána dál.

Cystická fibróza

Je to nejčastější dědičné onemocnění. To zahrnuje poruchy sekrece žlázy wewnątrzwydzielnicze. Způsobuje mnoho změn v těle, včetně opakující se infekce dýchacích cest, které vedou k respirační selhání, že zánětlivé procesy gastrointestinálního traktu, například, zánět slinivky břišní, vedoucí k jeho úplnému zastavení.

Sabina Sosnowska

Dědičné choroby je skupina onemocnění, způsobené zcela nebo dílčí změny v genetickém materiálu. Lékaři a vědci neustále hledají těchto změn a způsobů jejich léčby, ale také prevence.

Svalová atrofie

Druhé nejčastější dědičné onemocnění. Tato choroba probíhá velmi odlišně - s její mírnou formu, pacient může normálně fungovat (i přes velkou míru postižení, pohybové), nicméně již v její akutní proudu nemocní jsou прикованные do postele. Je důležité, že nemocní se vyznačují smyslem pro vývoj mozku.

Nemoc Гентингтона

Je to genetická choroba, která napadá centrální nervový systém. Její hlavní příznaky (které jsou rozšířeny v jeho průběhu), jsou nekontrolované pohyby, a také demence. Nemoc (chorea) Гентингтона tam v Polsku s frekvencí 1 na 15 000 lidí.

Typicky, nemoc se projevuje v pozdějším věku (od 35 рокский života až 50-toho). Tam je, nicméně její nejmladší stupeň – postava Westphala, který postihuje lidi od 20 let. Průměrná délka života od diagnózy se pohybuje od 15 do 20 let.

Sabina Sosnowska

Dědičné choroby je skupina onemocnění, způsobené zcela nebo dílčí změny v genetickém materiálu. Lékaři a vědci neustále hledají těchto změn a způsobů jejich léčby, ale také prevence.

Фенилкетонурия

Je to vrozená, geneticky podmíněná enzynopatia, která spočívá v akumulaci v těle a токсическим vlivem určité aminokyseliny (fenylalanin). Průměrná frekvence výskytu tohoto onemocnění je asi 1 na 15 tisíc porodu, i když existují významné rozdíly v závislosti na tom, jaký počet obyvatel je zkoumá.

Že je důležité, aby nemocný, dítě musí zdědit defektní allen od obou rodičů. Toto onemocnění, a to zejména pokud se neléčí, se projevuje různými neurologickými poruchami, poruchou chůze a držení těla, zesztywnieniem kloubů, častým výskytem vyrážky a velmi charakteristická "мышином vůní".

Porfirie

To je skupina vrozených nebo získaných nemocí, které vznikají v důsledku přerušení práce některých enzymů. Vyniká porfirie jater, erytropoetyczne a kůže.Porfyrie se objeví ihned po narození, nebo se u rostoucí mládeže.

Hlavními její příznaky jsou (v závislosti na typu), včetně: bolesti břicha, zvracení, nevolnost, tachykardie, hypertenze, psychické poruchy, fotofobie, atd.. toto Onemocnění se projevuje pod vlivem mnoha faktorů, mezi které můžeme zmínit alespoň léky, alkohol, stres, hladovění, hormonální poruchy nebo chemické sloučeniny.

Sabina Sosnowska

Dědičné choroby je skupina onemocnění, způsobené zcela nebo dílčí změny v genetickém materiálu. Lékaři a vědci neustále hledají těchto změn a způsobů jejich léčby, ale také prevence.

Гемофилией

Skupina геморрагических skvrn, jejichž příznaky jsou výsledkem nedostatku faktorů srážení. Vyniká 3 гемофилией: A, B a C, přičemž C-type se týká jak žen, tak mužů, a ostatní typy se týkají hlavně mužů. Příznaky hemofilie jsou různé vnitřní krvácení (podkožní, na svaly, na klouby), méně často se vyskytuje vnitřní krvácení a krvácení, život ohrožující.

Nazývá nemoc králů, protože kvůli následné manželství dědice byla převedena na všechny dvory Evropy. Stalo se to díky královně Victorii, Ганноверском, u níž došlo k spontánní mutace genů případ je velmi vzácný, ale ne nemožný.

Barevná slepota

Vada zraku, která je nierozpoznawaniu zelené barvy, ať to pak může ji s nádechem červené. Barevná slepota je důsledkem nedostatku čípky (tj. světlo-citlivé receptory v sítnici oka), které reagují na barvu zelenou. Toto onemocnění se obvykle vyskytuje u mužů.

Sabina Sosnowska

Nejnovější články: