Klinefelterův, tj. vzácné genetické onemocnění

V poslední době stále častěji slyšíme tajemně znějící názvy, jako například klinefelterův syndrom Edwards a tak dále, To je zásluhu dynamicky se rozvíjející genetika, která nám dává odpovědi na otázky, od let, předložila vědci. Co je klinefelterův?

V případě syndromu Клайнфельтера zabýváme vzácné genetické onemocnění, které postihuje pouze muže. Pánové, kteří trpí tímto problémem, jako obvykle, jsou sterilní, protože jejich reprodukční systém může produkovat semeno. Jsou na omylu, další X-chromozom v генотипе mužů. Pochopit příčinu problému, je nutné stručně připomenout základy genetiky. Zdravý člověk má 46 chromozómů, tedy 23 párů, z nichž 22 párů-to autosomy – odlišné genetické informace, ale pod mikroskopem vypadají stejně, a 1 pár-to heterosomy – liší konstrukcí, jeden připomíná písmeno X, druhé Y. Heterosomy to chromozomy, které určují pohlaví. XX-genetiku ženy a XY u muže. Někdy se však v důsledku různých poruch muž má genetiku XXY, XXXY, a dokonce i XXXXY. I když se může zdát, že to není nic hrozného, protože přítomnost dvou chromozomů X snižuje riziko vzniku některé genetické onemocnění, včetně slepoty a гемофилию, ve skutečnosti s sebou nese vážné důsledky. Je pravda, klinefelterův se vztahuje k počtu vzácných genetických onemocnění, ale objevuje se poměrně často, věřil, že 1 na 1000 narozených chlapců ovlivněny tímto problémem.

Příčiny syndromu Клайнфельтера

Abychom pochopili, jak vzniká klinefelterův, obraťte se na dílků. Rozlišujeme dva druhy dílků buněk – митоза, v důsledku toho buňka диплоидная – 2n (s páry chromozomů jeden chromozom od matky, druhá od otce) stále zůstává buňkami diploidalnymi, a buňky haploidalne (mají na jednom chromozomu z páru) buňkami haploidalnymi. Мейоз, se nazývá také rozdělením snížení, hraje klíčovou roli při vzniku pohlavních buněk. To má za úkol snížit na polovinu počet chromozomů (46), přičemž na 1 chromozomu z této dvojice. Když мейоз se děje špatně, dítě dostane od matky 1 heterochromosom X a 22 autosomy. Někdy však vede ke vzniku některých poruch, v důsledku nichž dítě dostává od matky 2 heterochromosomy, X a 22 autosomy. Pokud otec předá dítěti heterochromosom Y, narodí se chlapec, jenž trpěl syndromem Клайнфельтера.

Příznaky syndromu Клайнфельтера

Klinefelterův zpočátku nedává příznaky, první příznaky se objevují spolu s vchodem chlapce v období puberty. V této době tělo začne produkovat velké množství testosteronu. Bohužel, u chlapců trpících syndromem Клайнфельтера množství tohoto hormonu nestačí. V důsledku toho se začínají objevovat rysy, charakteristické pro ženy, jako je:

  • ženská silueta těla (široké boky, vývoj prsou)
  • nedostatek vlasového porostu na obličeji a málo vlasů na těle.

Současně klinefelterův se projevuje v pocitu rostoucí, malými jádry, slabě rozvinutými svaly, dlouhé končetiny, dolní a horní.

Čím více chromozomů X, včetně příznaků syndromu Клайнфельтера vážnější. U mužů, kteří mají кариотип 48 XXXY a 49 XXXXY se objevují duševní poruchy, a jejich IQ (inteligentní úroveň) je velmi nízká. K tomu se přidávají další anatomické změny, jako je příliš široce rozložené oči, plochý nástavec pro nosní a boční nebo mediální zakřivení pátého prstu u ruky.

Jak rozpoznat klinefelterův?

Je to vzácné genetické onemocnění lze diagnostikovat pouze na jeden způsob. Stažením genetický materiál od pacienta a poté, co strávil studie, цитогенетические sklad, tj. že jsou v analýze chromozomů. Eliminuje to, nebo potvrzuje, klinefelterův, nazývaný také hypogonadal.

Úplné vyléčení syndromu Клайнфельтера není možné, že to souvisí s rysy nemoci. Naštěstí, můžete výrazně zlepšit kvalitu života osoby trpící tímto problémem. Za tímto účelem od 12 let až do konce života injekčně pod kontrolou pediatr, endokrinolog a genetika testosteronu, a aby se na jeho nedostatek. Úvod testosteronu z mimo neobnoví, nicméně, plodnosti.

Irmina Чеслик

Nejnovější články: